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A síndrome de Lynch é a forma mais comum de câncer colorretal hereditário, sendo também conhecida como síndrome do câncer colorretal hereditário não polipóide.

PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

Os tipos de câncer mais frequentemente envolvidos na síndrome são o câncer colorretal (indivíduos afetados apresentam 80% de risco ao longo da vida) e o câncer de endométrio (indivíduos afetados apresentam 60% de risco ao longo da vida).

Contudo existem outros tipos de câncer que fazem parte do espectro da síndrome: estômago, ovário, intestino delgado, urotélio (ureter e pelve renal), trato biliar, pâncreas e cérebro (glioblastoma).

Indivíduos com síndrome de Lynch tendem a ter menos de 10 pólipos adenomatosos cumulativamente ao longo da vida. Os adenomas são comumente vistos em pacientes com menos de 40 anos, e frequentemente apresentam um padrão de crescimento viloso com displasia de grau moderado a alto, e tendem a se transformar em câncer mais rapidamente do que em indivíduos da população geral com adenomas.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico é realizado mediante quadro clínico sugestivo, e norteado por critérios diagnósticos determinados por grupos de especialistas. Os principais critérios utilizados são:

Critérios de Amsterdã II:

Pelo menos três familiares com câncer colorretal ou câncer relacionado à síndrome de Lynch (endométrio, ovário, intestino delgado, ureter ou pelve renal);
Pelo menos um dos familiares diagnosticado com câncer antes dos 50 anos de idade;
Pelo menos dois familiares de primeiro grau (pais, irmãos, filhos) afetados;
Exclusão de polipose adenomatosa familiar (PAF).

Critérios de Bethesda revisados:

Câncer colorretal diagnosticado antes dos 50 anos de idade;
Câncer colorretal com instabilidade de microssatélites diagnosticado antes dos 60 anos de idade;
Câncer colorretal com um ou mais familiares de primeiro grau com câncer relacionado à síndrome de Lynch, com um deles diagnosticado antes dos 50 anos;
Câncer colorretal com dois ou mais familiares de primeiro ou segundo grau com câncer relacionado à síndrome de Lynch, independentemente da idade;
Câncer colorretal com histologia compatível com síndrome de Lynch (tumores com infiltrado linfocitário, mucinosos ou de células em anel de sinete) diagnosticado antes dos 60 anos de idade.

QUEM PRECISA REALIZAR INVESTIGAÇÃO GENÉTICA?

Testes genéticos devem ser considerados para pacientes que preenchem os critérios de Amsterdã II ou Bethesda revisados, bem como para mulheres com câncer de endométrio diagnosticado antes dos 50 anos e para pessoas com casos confirmados de Lynch na família.

Pacientes afetados pela síndrome de Lynch podem apresentar variantes patogênicas em um dos seguintes genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM.

ACOMPANHAMENTO

Pessoas com diagnóstico de síndrome de Lynch devem realizar acompanhamento médico regular para rastreio:

Colonoscopia: início entre 20 e 25 anos ou 5 anos antes do caso mais precoce da família (se diagnóstico antes dos 25 anos), com repetição a cada 2 anos;
Ultrassonografia transvaginal com biópsia endometrial anual; se a prole já estiver constituída, é indicado histerectomia com salpingooforectomia;
Endoscopia digestiva alta com biópsia e pesquisa de H. pylori: início entre os 30 e 35 anos, principalmente se história familiar de câncer gástrico ou ascendência asiática; repetir a cada 3 anos;
Urina tipo 1 com citologia: início entre 30 e 35 anos se história familiar de câncer urotelial; repetir anualmente;
Ultrassom endoscópico e colangioressonância alternados com frequência anual: início aos 50 anos se história familiar de câncer de pâncreas.

TRATAMENTO

Em linhas gerais, para tratamento dos adenomas de cólon, é realizada polipectomia endoscópica completa, com colonoscopia anual para rastreio. Para tratamento do câncer de cólon, é realizada ressecção colônica segmentar ou extendida, a depender do cenário clínico e da idade do paciente. Adenocarcinomas retais são tratados com protocolectomia total. Os demais tipos de neoplasias associadas à síndrome são manejados de forma semelhante aos da população geral.

É recomendado que indivíduos afetados evitem obesidade, tabagismo, colesterol alto e diabetes tipo 2.

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

A síndrome de Lynch é uma condição genética de herança autossômica dominante, o que significa que uma pessoa portadora de uma variante patogênica em um dos genes associados à síndrome tem 50% de chance de transmitir essa variante aos seus descendentes.

Sendo assim, o aconselhamento genético, realizado durante a consulta com o médico geneticista, é essencial não somente para o entendimento da informação genética envolvida, mas também para que sejam feitas as devidas orientações de forma personalizada para o paciente e sua família. Aconselhamento genético salva vidas!

Dra. Jéssica Espolaor

▪️Graduação em Medicina pela Escola Paulista de Medicina (EPM/UNIFESP)

▪️Residência médica em Genética Médica pela Escola Paulista de Medicina (EPM/UNIFESP)

▪️Título de Especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e Associação Médica Brasileira (AMB)

▪️Membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

▪️Médica Geneticista do Projeto Genomas Raros do Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE)

▪️Médica Geneticista no laboratório Genesis Genomics (HIAE/Grupo Fleury)

▪️Médica Geneticista nos hospitais do Grupo Santa Joana

▪️Médica Geneticista do Grupo de Pesquisa Clínica em Doenças Raras do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM) da EPM/UNIFESP

▪️Médica Geneticista da GAVVA Clínica (@gavvaclinica) Medicina Reprodutiva e Oncofertilidade

CRM-SP 168.940 | RQE 110152

Síndrome de Lynch: o que você precisa saber?